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新模型以1億筆單細胞資料提升變異預測，能在特定細胞辨識疾病相關基因變化。
DeepMind（Alphabet旗下人工智慧部門）週三推出AlphaGenome 2，一款專為「讀取」單細胞DNA訊號並預測基因表現變異的新型AI模型。DeepMind表示，藉由從大體組織平均值放大到個別細胞型別與細胞狀態，並重新設計模型架構，AlphaGenome 2在變異預測上實現「階段性飛躍」，能辨識出先前模型容易忽略的細胞特異性變異。
背景與資料支援：DeepMind透露，AlphaGenome 2以超過1億（100M）筆個別細胞剖面、涵蓋68種組織為訓練基礎，將靜態的細胞圖譜轉換為具有預測能力的遺傳學引擎。公司強調，新模型能解析心肌等專門化細胞或血液免疫細胞內的活動，協助發現僅在特定細胞發揮作用的重要DNA變異。
核心進展與案例驗證：與先前版本相比，AlphaGenome 2在辨識會改變細胞基因表現的變異數量上幾乎增加一倍。DeepMind舉例，一項近期研究指出某一調控開關會在腸道免疫細胞中過度活化ETS2基因，驅動發炎性腸病(IBD)；AlphaGenome 2能在計算上重現此一發現，顯示其具備檢出疾病相關細胞內調控異常的能力。
技術與應用意義分析：能夠解析單一細胞的基因調控，對於找到細胞型別專一的致病變異、精準定位治療標的具有重要意義。此類模型可加速候選致病變異的篩選、最佳化藥物開發的細胞靶向策略，並在罕見細胞型或稀有疾病研究上提供新線索。此外，模型標榜可對未曾見過的細胞或疾病狀態進行推斷，擴大了應用場景。
替代觀點與回應：批評者可能指出，AI預測若未經實驗驗證仍有限，單細胞資料品質不一、批次效應與資料偏差可能導致誤判；此外，模型在極為罕見的細胞型別或人口結構下的泛化能力仍待觀察。對此，DeepMind以大規模多組織訓練資料與架構改良為回應，並以已知生物案例作為初步驗證；不過，研究社群仍需以濕實驗（wet lab）和臨床資料進一步驗證AI預測結果，避免過度倚賴計算推論。
可取得性、監管與倫理考量：AlphaGenome 2目前可透過AlphaGenome API供非商業研究使用，商業研究則以私人預覽方式開放。隨著此類工具在基因資料解讀上的影響力增加，資料隱私、跨機構共享、演算法透明性與臨床應用準則等問題也將成為討論重點。監管機構與學術界需協作建立驗證流程與治理框架，確保技術負責任地推向臨床。
總結與未來展望：AlphaGenome 2代表AI在單細胞基因組學上的一大步，為辨識細胞特異性致病變異與加速精準醫療研究提供新工具。短期內，值得關注的是研究團隊如何在不同生物樣本與疾病型別中複現結果、與實驗室合作驗證關鍵預測，以及模型在商業化應用前的倫理與監管準備。研究者與製藥業者可考慮透過現有API進行非商業試驗，並推動跨領域驗證，以把握此項技術帶來的科學與醫療機會。
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